doença genética rara afeta crianças e adolescentes – Jornal da USP

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara e complexa que pode comprometer de forma significativa o desenvolvimento físico, cognitivo e comportamental. Entre suas principais características estão a fraqueza muscular ao nascer, o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e, a partir da infância, uma compulsão alimentar intensa que pode levar à obesidade grave e a complicações fatais na adolescência.

A médica Ruth Rocha, endocrinologista pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina (FM) da USP, explica que a doença ocorre pela perda de alguns genes do cromossomo 15 paterno. “Esses genes carregam informações essenciais para o neurodesenvolvimento e para a produção hormonal. As crianças, além das alterações hormonais, apresentam também alterações comportamentais. O mais grave é a perda do controle entre fome e saciedade, que leva à compulsão alimentar”, detalha Ruth.

Sinais iniciais

O diagnóstico precoce é essencial. Logo após o nascimento, a hipotonia — fraqueza muscular acentuada — é o primeiro alerta. “A criança não chora, não mama, quase não se mexe e muitas vezes precisa permanecer semanas na UTI, alimentando-se por sonda”, afirma Ruth. Com o tempo, a hipotonia melhora, mas outros sinais aparecem, o que pode atrasar o diagnóstico em razão da raridade da síndrome.

Além das dificuldades motoras, há atraso no neurodesenvolvimento. “São crianças que demoram mais para falar, andar, e têm deficiência intelectual em graus variados. O espectro é amplo: algumas têm grande comprometimento cognitivo e outras desempenho próximo ao de crianças típicas”, explica a médica.

Evolução e risco de obesidade

Nos primeiros anos, os pacientes têm dificuldade para ganhar peso, mas, a partir dos 2 anos, o metabolismo fica mais lento. Por volta dos 5 ou 6 anos, a compulsão alimentar se instala. “São crianças que buscam comida o tempo todo, inclusive estragada ou até ração de animais. Quando o diagnóstico é precoce, conseguimos orientar uma dieta rígida com menos carboidratos, o que permite evitar a obesidade”, diz Ruth.

Desafios e Tratamento

As alterações não se limitam à alimentação. “São crianças que podem ter transtorno obsessivo-compulsivo, ansiedade, baixa tolerância à frustração e até explosões de agressividade”, relata a endocrinologista. Apesar de sociáveis e carinhosas, costumam se relacionar melhor com pessoas mais velhas, o que pode dificultar a integração escolar.

O uso do hormônio de crescimento é fundamental para melhorar a força muscular, reduzir a gordura corporal e favorecer o neurodesenvolvimento. “Quanto mais cedo o tratamento é iniciado, melhores os resultados. Mas ele não interfere na compulsão alimentar, que precisa ser controlada por dieta e vigilância constante”, ressalta Ruth.

Diagnóstico e recomendações

A confirmação da síndrome é feita por exame de sangue específico, o teste de metilação, disponível gratuitamente pela Fiocruz. “Qualquer médico pode solicitar e enviar a amostra. Depois da síndrome de Down, a Prader-Willi é a mais comum entre as doenças genéticas raras. Pensar nela no caso de hipotonia neonatal faz toda a diferença”, afirma.

Para as famílias, Ruth deixa uma mensagem de esperança: “É possível ter qualidade de vida. Com diagnóstico precoce, hormônio de crescimento e acompanhamento adequado, vemos adolescentes sem obesidade e sem complicações graves. Procurar centros de referência é essencial para mudar o futuro dessas crianças”.

jo