A NF1 é uma doença que afeta cerca de uma em cada 3 mil pessoas e costuma se manifestar já na infância, com sintomas que variam entre manchas da cor café-com-leite (marrom claras) na pele, nódulos nos olhos, alterações ósseas e dificuldades na aprendizagem. Em alguns casos, pode haver impacto ao coração, músculos, ossos, sistema gastrointestinal e visão – demandando acompanhamento multiprofissional.
Metade das pessoas com NF1 desenvolve neurofibromas plexiformes ao longo da vida. Em muitos casos os tumores são inoperáveis por crescerem em áreas delicadas, próximas a nervos, vasos sanguíneos ou órgãos vitais. Embora sejam benignos, eles podem evoluir para formas malignas mais agressivas, como os tumores malignos da bainha do nervo periférico (MPNST).
Darrigo explica que o medicamento atua como inibidor da via MEK, uma cadeia de sinalização celular hiperativada nas pessoas com NF1 que contribui para o crescimento de tumores. Como bloqueador da MEK, o selumetinibe desacelera o desenvolvimento dos neurofibromas e, em alguns casos, reduz seu volume. Sabendo que o fármaco já havia apresentado bons resultados em crianças, a proposta do estudo foi testar sua eficácia e segurança em adultos, que até então não contam com opções terapêuticas específicas.
