Tratamento precoce melhora resultados na AME infantil – Jornal da USP

Por Marcia Avanza

A atrofia muscular espinhal, conhecida como AME, é uma doença genética rara e muito grave que atinge principalmente os bebês e crianças pequenas. Ela afeta os neurônios motores, que são as células da medula espinhal responsáveis por transmitir os comandos do cérebro para os músculos do corpo. Quando esses neurônios deixam de funcionar, os músculos começam a enfraquecer porque não recebem mais os sinais para se movimentar. Isso inclui os músculos que usamos para respirar, engolir e até segurar a cabeça ou sentar. Ou seja, a criança perde a força aos poucos, e isso pode evoluir de forma muito rápida.

A AME tem diferentes tipos, dependendo da gravidade. O tipo mais severo, chamado tipo 1, aparece nos primeiros dias ou semanas de vida. Esses bebês têm muita dificuldade para se movimentar, não conseguem atingir marcos motores esperados — como sentar ou levantar a cabeça — e, sem tratamento, muitos não sobrevivem além os 2 anos de idade.

A causa da AME está ligada à falta de uma proteína essencial chamada SMN, que é fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores. Nosso corpo tem dois genes que produzem essa proteína: o SMN1, que é o principal, e o SMN2, que é uma espécie de “reserva”. O problema é que o SMN2 não funciona tão bem — ele até tenta produzir a proteína, mas faz isso de forma incompleta. E é aí que entra o risdiplam, o medicamento estudado. Ele age diretamente no gene SMN2 e corrige essa falha, ajudando o corpo a produzir uma quantidade maior da proteína SMN de forma funcional.

Os resultados foram realmente animadores. O estudo acompanhou 26 bebês diagnosticados precocemente por meio do teste do pezinho ou de exames genéticos. Após começarem o risdiplam, quase todos conseguiram atingir marcos importantes do desenvolvimento, como sentar e até caminhar — algo que seria praticamente impossível nos casos mais graves da AME sem tratamento.

Aos 2 anos de idade, todos os bebês ainda estavam vivos e 81% já conseguiam andar sozinhos. Os poucos que evoluíram com sintomas mais severos tinham apenas duas cópias do gene SMN2, o que já é conhecido por indicar uma forma mais agressiva da doença. Mesmo nesses casos, houve melhora em relação ao que se esperaria sem intervenção.

Esse estudo reforça uma ideia que já vinha ganhando força: o tempo é absolutamente essencial. Começar o tratamento ainda no período “silencioso”, antes que os neurônios motores comecem a morrer, pode fazer toda a diferença. E mais: o risdiplam é um comprimido líquido de uso oral diário, que atravessa a barreira do cérebro e chega onde precisa agir. Isso facilita muito o tratamento, principalmente em bebês, e pode ser uma alternativa ou complemento a outras terapias como o nusinersena (que é injetável na medula) ou a terapia gênica com vetor viral.

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